| 総合情報 |
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国内サイト |
海外サイト |
ガイドライン，医療情報 |
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『福祉
と障害者支援情報の総目次』 |
National
Organization for Rare Disorders (NORD) |
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「さろん」患者障害者
団体／自助グループガイド |
Family
Village |
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難病情報センター |
The Alliance of Genetic Support Groups |
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いでんネット（各地の遺伝相談施設情報） |
Special
Child Magazine |
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発達障害疾患リスト（by 国立精神神経センター）
|
FACES: TheNational Craniofacial
Association
頭部顔面形態の変化を伴う疾患の総合サイト
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難病関連団体連絡先 |
ThirdAid.com Patient to Patient Comunity |
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| |
小児慢性特定疾病情報センター |
Rare Disease Day (稀少疾患の日） |
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| |
アンリーシュ |
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| |
日本多胎支援協会 |
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| 染色体関連疾患 (現在更新を停止しています。欧州の患者情報サイト UNIQUEをお勧めします） |
| ダウン症候群 |
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日本ダウン症ネットワーク |
National Down syndrome
Congress |
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らるご グループたんぽぽ エンジェル （愛知
県） |
The Down Syndrome Reseach
Foundation |
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ピュア （岐
阜県） |
Down Syndrome
International |
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| 1番染色体 |
|
|
1p36欠失症候群家族会 |
1p36 .org(1p36欠失） |
■ GR |
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厚労省1p36欠失症候群研究班 |
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| 2番染色体 |
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2q23.1欠失症候群サポートグループ |
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| 4番染色体 |
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フォーシーズン（４ｐ－症候群） |
4p- Support Gruop
(Wolf-Hirschhorn Syndrome) |
|
| 5番染色体 |
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|
カモミールの会 (5p-症候群） |
Cri Du Chat Support
Group of Australia |
■ |
|
右の日本
語訳（東京医科大学遺伝研究室） |
Cri-du-Chat Syndrome
Support Group |
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|
5p- Society |
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| ８番染色体 |
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| ９番染色体 |
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Chromosome 9p Netwoｒｋ(9p-) |
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Trisomy
9 International Parent Support |
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| １０番染色体 |
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Distal
trisomy 10q families |
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| １１番染色体 |
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11q Network （欧州） |
▲ |
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11q
Net（米国） |
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Int'l 11;22
translocation Network |
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| １２番染色体 |
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パリスター キリアン症候群 |
Pallister Killian Syndrome (12p tetrasomy) |
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| |
|
PKS_Support |
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| １３＆１８トリソミー |
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|
１３トリソミーの子供を支援する親の会 |
SOFT :Support
Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders |
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| 15ｑ11-q13重複症候群 ( syndrome)、idic(15)症候群 |
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|
| １６番染色体 |
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Disorders of
Chromosome 16 |
|
| １８番染色体 |
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|
１８トリソミーの会 |
The Chromosome 18
Registry and Research Society |
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Tetrasomy 18p （18pテトラソミー） |
|
| |
18q モノソミー |
UNIQUEの18q-リーフレット |
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| ２２番染色体 |
|
| |
２２ｑ１１．２欠失症候群：２２Heart
Club |
Chromosome 22
Central |
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| |
22q近位部テトラソミー（Cat Eye症候群）→ |
Cat Eye Syndrome |
|
| |
|
Ring 22 Anneau 22 |
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| |
22q13欠失症候群サポートグループ（米）→ |
22q13 Deletion Syndrome Support Gruop |
|
| ターナー症候群、トリプルX症候群、X過剰症候群 |
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|
トリプルX女性
（Triple X female)
|
|
|
|
Tripro-X Syndrome
|
|
|
|
Tetra/Pentasomy
X Support Group |
|
| クラインフェルター症候群、XYY症候群、Y染色体関連の症候群 |
|
|
KS Family JAPAN |
Kleinfelter Suppot
Group |
|
|
|
Klinfelter syndrome Association |
|
|
XYY症候群→ |
XYY Syndrome, XYY Parents: A support site, XYY Males:An Orientation |
|
|
|
|
|
|
XXXXY症候群→
|
XXXXY Syndrome.com
|
|
| 混合性腺異形成症 |
|
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|
Mixed gonadal dysgenesis
support group |
|
| その他の染色体疾患、稀少染色体起因疾患 |
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|
ＦＯＵＲ－ＬＥＡＦ ＣＬＯＶＥＲ（日本） |
CDO： Chromosome
Deletion Outreach |
|
|
|
UNIQUE: Rare
chromosome disorders |
|
|
|
同上 全染色体異常症パンフレット |
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|
Support
Groups for Chromosomal Conditions |
|
|
部分トリソミー→
|
What
is a partial trisomy? |
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| 各種の症候群、先天性疾患 |
| 症候群 ( syndrome) |
|
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|
| アイカルディ症候群（Aicardi syndrome） |
|
|
|
Aicardi Syndrome
Asscciation |
|
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|
A.A.L Syndrome d'Aicardi (French) |
|
| アペール症候群 (Apert Syndrome) |
|
|
|
Teeter's Homepage |
|
| アミロイド ポリニューロパチー（FAP) |
|
|
たんぽぽの会 |
|
|
| アラジール症候群 (Alagille Syndrome) |
|
|
|
The Alagille Syndrome Alliance |
|
| EEC症候群 (EEC Syndrome) |
|
|
EEC症候群 厚労省研究事業
|
|
|
| アンジェルマン症候群 (Angelman Syndrome) |
|
|
エンジェルの会
|
Angelman Syndrome
Foundation |
DYSCERNE |
| ウィリアムズ症候群 (Williams syndrome) |
GR,DYSSCERNE
|
|
ウィリアムズ ノート |
Williams Syndrome
Association |
|
| エーラスダンロス症候群 (Ehlers Danlos syndrome) |
|
|
|
|
|
| MECP2重複症候群 |
|
|
MECP2重複重複症候群患者家族会 |
MECP2 duplication.com
|
|
| オピッツ症候群 (Opitz
Syndrome) ／ オピッツG/BBB 症候群、FG症候群 |
|
|
|
The Opitz Family Network |
|
| カブキ症候群 （Kabuki syndrome) |
|
|
歌舞伎症候群ネットワー
ク（日本） |
Kabuki Syndrome
Network |
DYSCERNE
|
| |
|
Kabuki Syndrome by PFOND |
|
| キャットアイ症候群（猫の目症候群） (Cat Eye
Syndrome) |
|
|
|
Cat Eye
Syndrome
Foundation |
|
| 筋ジストロフィー |
|
|
筋ジストロフィー協会 |
Muscular dystrophy association |
|
| クリーフストラ症候群 (Kleefstra Syndrome) |
GR |
|
|
kleefstrasyndrome.org |
|
| コーエン症候群（ Cohen Syndrome ) |
GR |
|
|
Contact
a Family : Cohen Syndrome
|
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| コステロ症候群 (Costello syndrome) |
GR ● |
|
|
Costello
KIDS |
|
| コフィンシリス症候群 (Coffin Siris syndrome) |
|
|
|
|
|
| コフィンローリー症候群 (Coffin Lowry
syndrome) |
GR |
|
|
The Coffin-Lowry
Syndrome Foundation |
|
| コルネリア デ ランゲ症候群 (Cornelia de
Lange Syndrome) |
GR |
|
コルネリア・デ・
ランゲ症候群の親の会 |
CdLS-USA Foundation |
|
|
|
CdLS World |
|
|
Medical Home Portal CdLS |
CdLS Online Support
Group |
|
| CFC 症候群 （CFC Cardio-Facio-Cutaneus Syndrome) |
GR ● |
|
|
CFC International |
|
| |
|
RASopathies Net |
|
| CGD （糖タンパク質糖鎖合成異常症） |
|
|
|
CDG
Family Network |
|
| 色素失調症 |
|
|
色素失調症 How to |
Incontinentia Pigmenti International Foundation |
GR GRJ |
| |
|
It's Facebook: above |
|
| シトルリン血症 |
|
|
シトルリン血症の会 |
|
GR |
| ジュベール症候群（Joubert Syndrome) |
|
|
ジュベール・ネット |
Joubert Syndrome Foundation |
|
| スタージ・ウェーバー症候群 |
|
|
|
The Sturge Weber Foundation |
|
| スミス マゲニス（Smith-Magenis）症候群 |
|
|
ＳＭＳのこどもをもつ家族の会
|
PRISM |
GR |
| スミス レムリ オピッツ症候群 (
Smith-Lemli-Opitz Syndrome ) |
|
|
|
SLOS
Network |
|
| ３M症候群 （3 M syndrome, Three M Syndrome) |
GR |
| |
|
Jasmine's Journey (ある患児のWebsite) |
|
| 先天性多発関節拘縮症 |
|
|
|
AMCSupport.org |
|
| ソトス症候群 （Sotos Syndrome, 脳性巨人症） |
|
|
|
Sotos Syndrome
Support Association |
|
|
|
Sotos Syndrome Support Association of Canada |
|
| チャージ 症候群 （CHARGE Syndrome) |
|
|
CHARGE症候群 厚生労働省研究事業 |
CHARGE Syndrome
Foundation |
|
| CHARGEの会 |
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|
テイザックス病 （Tay-Sachs Disease )
|
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|
|
NTSAD: National
Tay-Sachs and Allied Disease Association
|
|
| デュボヴィッツ症候群（Dubowitz 症候群） |
|
|
|
Dubowitz Syndrome Support |
|
| トリーチャーコリンズ症候群（ Treacher Collins
Syndrome） |
|
|
|
Treacher Collins
Foundation |
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|
Reflections on
Treacher Collins Syndrome - Amie's Home |
|
| ニコライデス・バライツァー症候群 ( syndrome) |
|
|
|
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|
| ヌーナン症候群 (Noonan Syndrome) |
|
|
ヌーナン症候群を持つ父と母たち |
Noonan syndrome
support group |
DYSCERNE
|
|
ヌーナン症候群 厚労省研究事業 |
Noonan Syndrome Testing(遺伝子診断の案内） |
|
| |
|
Rasopathy Network, RASopathies Net |
|
| 骨形成不
全症 (Osteogenesis Imperfecta) |
|
|
Network OI |
Ostergenesis Imperfecta
Foundation |
|
| VATER症候群 |
|
|
VATER症候群 厚労省研究事業 |
|
|
| ハラーマン・ストライフ症候群 |
|
|
唯結 |
|
|
ハンチントン病
|
|
|
日本ハンチントン病ネットワーク
|
|
|
| 症候群 ( syndrome) |
|
|
|
|
|
| プラダーウィリ症候群 (Prader Willi
Syndrome) |
|
|
竹の子の会
|
Prader-Willi Syndrome
Association (USA) |
|
|
日本プラダーウィリ症候群協会(PWSA-Japan) |
IPWSO (International PWS
Organization) |
|
|
関東PWSケアギバーズ ネットワーク |
|
|
|
|
|
|
| フリーマン シェルドン症候群 (Freeman Sheldon Syndrome) |
|
|
|
Freeman-Sheldon Parent Support Group |
|
|
|
Freeman Sheldon Syndrome |
|
|
|
Freeman Sheldon Syndrome NCA |
|
| フローティングハーバー 症候群 （Flaoting Harbor Syndrome) |
|
| |
|
Floating Harbor Syndrome Support Group |
|
| ベックウィズ ヴィードマン症候群 Beckwith Wiedmann Syndrome |
|
|
BWS親の会 |
Beckwith-Wiedemann
Support Network |
GR |
| ポーランド症候群、ポーランド奇形 Poland Syndrome |
|
|
|
Poland Syndrome.com |
□GR |
| ミトコンドリア病 |
|
|
MCM家族の会 |
|
|
| Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita |
|
|
|
Macrocephaly-cmtc.com |
|
| マルファン症候群 (Marfan Syndrome) |
|
|
マルファンネットワークジャパン |
National Marfan
Foundation |
|
|
日本マルファン協会 |
Marfan association UK |
|
| ムコ多糖症（Mucopolysaccharide and related diseases) |
|
|
|
Canadian Society of MPS |
|
| モワットウィルソン症候群 ( Mowat Wilson Syndrome ) |
|
|
モワット・ウィルソン症候群の理解のために |
Mowat Wilson.com |
|
| ヤングシンプソン症候群 (Young-Simpson Syndrome ) |
|
|
厚生労働省研究事業 研究班 |
|
|
| ラゾパチー Rasopathies Net (ヌーナン、CFC、コステロ症候群 レックリングハウゼン病） |
|
| |
|
RASopathies Net |
|
| ラッセル シルバー 症候群 （Russel Silver
Syndrome. Silver Russel Syndrome ） |
|
|
シルバーラッセル症候群ネットワーク |
Russelｌ
Silver syndrome (in MAGIC ) |
|
|
|
RSS-Support |
|
| ランガーギデオン症候群 （ Langer-Giedeon
Syndrome, Trichorhinopharangeal Syndrome ） |
|
|
|
Langer-Giedion Syndrome Association
|
|
|
|
Langer-Giedion
Syndrome-HomePage |
|
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|
Trichorhinophalangeal
Syndrome Support Group |
|
| ルビンスタイン－テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群 |
|
|
Rubinstein-Taybi症候群 厚労省研究 |
Rubinstein-Taybi
Syndrome (USA) |
|
|
こすもす |
Rubinstein-Taybi Syndrome
(UK) |
|
| レット症候群 （Rett Syndrome) |
|
|
日本レット症候群協会 |
International Rett
Syndrome Association |
|
| |
NPO法人 レット症候群支援機構 |
|
|
| ロビノウ症候群 （Robinow Syndrome) |
●＿
|
|
|
Robinow Syndrome Foundation |
|
鎖骨頭蓋異形成症
|
|
|
|
Cleidocranial
Dysplasia FACESより
|
|
| 神経線維腫症(von Recklinghausen 病、レックリングハウゼン病） |
|
|
|
Neurofibromatosis, Inc |
GR eMed ● |
|
|
Understanding NF1 |
|
| 多発性嚢胞腎 |
|
|
多発性嚢胞腎財団日本支部 |
|
|
| 軟骨無形成症 |
|
|
ＪＡＰＡ（日本軟骨無形成症協会 ） |
Achondroplasia：Help
& Infomation |
|
|
つくしの会
|
|
|
|
つくしんぼ
|
|
|
| 爪膝蓋骨症候群（ネイルパテラ症候群： Nail-Pattela
Syndrome） |
|
|
爪膝蓋骨症候群サポートページ |
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|
| 無痛無汗症 |
|
|
無痛無汗症の会
（Tomorrow) |
|
|
| 22q11.2欠失症候群 |
|
|
２２Heart Club |
22q11 deletion
Syndrome
|
GR
|
| 脊髄筋萎縮症 |
|
|
SMA（脊髄性筋萎縮症）家族
の会 |
|
|
| 結節性硬化症 |
|
|
ＴＳつばさの会 |
Tuberous
Sclerosis Alliance |
|
|
|
Medline
Plus: Tuberous Sclerosis |
|
| 水頭症 |
|
|
日本水頭症協会 |
|
|
| 全前脳胞症 |
|
|
天使のつ
ばさ |
|
|
| 脆弱Ｘ症候群 |
|
|
|
FRAXA |
GR |
|
|
National Fragile X Foundation |
|
| 色素性乾皮症 |
|
|
XP親の会 ふれっくる |
Xeroderma
Pigmentosum Society |
|
|
|
Welcome To Children Of The Moon (Xeroderma pigmentosum) |
|
| 先天性魚鱗癬 |
|
|
|
Ichthyosis Information |
|
| 低フォスファターゼ症 |
|
|
低フォスファターゼ症の会 |
|
|
| ロウ症候群 （Lowe syndrome) |
|
|
|
Lowe
Syndrome Association |
|
| 滑脳症 (Lissencephaly) |
|
|
|
Lissencephaly Network
|
|
|
|
|
|
自閉症関連
|
|
アスペ・エルデの会 |
Autism Family Doctors（日本のサイト
です）
|
|
|
日本自閉症協会
|
Developmental Disabilities: Resources for Healthcare Providers
|
|
家族性腫瘍関連
|
|
大腸ポリポーシス患者友の会
|
|
|
| その他、行政、特殊法人など |
| 日本障害者リハビリ
テーション協会 |
愛知県医療療育総合センター中央病院通院患者疾患名リスト |
|
| 厚生労働省 |
・矯正歯科治療保険適応疾患 |
各県の言語聴覚士会のリンク |
