学会発表（筆頭のみ）

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3歳以降まで原因不明の摂食障害を呈したNoonan症候群及びCFC症候群の3例

水野誠司、西恵理子、谷合弘子、村松友佳子、青木洋子、松原洋一
第３５回小児遺伝学会　2012.4.19　久留米

先天性心疾患、右頬部神経線維腫、中等度精神遅滞を呈したNF1欠失型のレックリングハウゼン病の男児例

水野誠司、村松友佳子、西恵理子、加藤久幸、松島正氣、三浦清邦　第3回日本レックリングハウゼン病学会学術集会　東京　2011.11.13

FBN1のTGFβ binding protein-like domain 5の変異を認めたGeleophysic Dysplasiaの1例　千葉　2011.11.10

水野誠司、濱島　崇、西恵理子、村松友佳子、谷合弘子、鬼頭浩史　第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会　共同大会　

染色体構造異常児の両親染色体検査　－　保因者を特定しない結果告知ははまだ必要か

水野誠司　西 恵理子　谷合弘子　村松友佳子　第114回　日本小児科学会学術集会　2011.8.12

SOS1変異によるNoonan症候群の2例

水野誠司　西恵理子　林直子　山田桂太郎　梅村紋子　倉橋宏和　丸山幸一　村松友佳子　中村みほ　熊谷俊幸　第＃回　小児神経学会東海地方会　2011.7.30

先天異常症候群の患者家族支援　－　症候群単位のグループ外来の実践

水野誠司　西 恵理子　谷合弘子　村松友佳子　第51回日本先天異常学会学術集会　東京　2011.7.22 　

Mowat-Wilson 症候群の耳介形態

水野誠司　西恵理子　村松友佳子 若松延昭 第51回日本先天異常学会学術集会　東京　2011.7.22

Ectodermal Dysplasia, Vertebral Anomalies, Hirschsprung Disease, Growth and Mental Retardation: A Clinical Report of a Boy with BRESEK Syndrome.

60th annual meeting of American Society of Human Genetics Washingonton DC2010.11.3

9q32欠失の2例　ゲシュタルトで認識可能な症候群の可能性

第55回人類遺伝学会　さいたま2010.10.28

全サブテロメア解析で診断された先天異常症候群　-　最近の染色体検査と話題の症候群について　-

第2回　小牧春日井小児科懇話会　　2010年8月28日　春日井

先天多発奇形/精神遅滞症例に対する全サブテロメア解析の有用性

第46回中部日本小児科学会　2010.8.22　金沢

染色体微小重複による精神遅滞・自閉症例

心身障害者コロニー研究所公開シンポジウム 2009.1.29

Siblings with pure subtelomeric trisomy 9q due to maternal cryptic translocation

58th annual meeting of American Society of Human Genetics Philadelphia 2008.11.12

自閉症を合併したY成分を有するターナー症候群女児例

第50回日本小児神経学会

多様な表現形を呈する15番同腕２動原体染色体（＋idic(15)）の５例

第111回日本小児科学会学術集会

全サブテロメアFISH解析で診断された9q34微小トリソミーの同胞例

第３１会小児遺伝学会学術集会

Developmental changes of Visuo-spatial Abilities in patients with Williams Syndrome - influence on copying Japanese semantic Character, Kanji- 　1,M Nakamura*  2,S Mizuno, 3,T Kumagai, 4,A Matsumoto

European Society for Pediatric Research

親の腕間逆位に由来する22q13欠失症候群の一例

第31回　遺伝カウンセリング学会　東京

カブキ症候群患児にみられたDIP関節拘縮と屈曲線消失

第29回　小児遺伝学会　京都

CGHマイクロアレイで染色体微小変異を診断したMCA/MR（多発奇形／精神遅滞）の３例

第25回　小児神経学会東海地方会　　名古屋　2006.7

BRESEK 症候群　(MIM300404)の一例

第29回　小児遺伝学会　岡山

CGHマイクロアレイで診断された2q37.3微細欠失の一例

第50回人類遺伝学会　岡山

染色体構造異常児の両親染色体検査 －保有者を同定しない結果告知について－

第９回　中部出生前医療研究会 　名古屋　2006.3.11

染色体構造異常児の両親検査に関する検討

第30回　遺伝カウンセリング学会　

Sotos症候群の７例　欠失例と変異例の比較及び最近の話題

第81回　東海臨床遺伝・代謝懇話会 　名古屋　2006.2.14

Sotos症候群の７例　

第24回　小児神経学会東海地方会　　名古屋　2006.1.26

新生児期の低カルシウム血症を契機に診断された22q11．2重複症候群の一例

第28回　小児遺伝学会　岡山 2005.9.24

マーカー15番染色体に４つのSNRPN領域を持つ難治性てんかんと重度発達遅滞の一例

第50回　人類遺伝学会　岡山 2005.9.20

染色体均衡転座保有者の遺伝カウンセリング

第29回遺伝カウンセリング学会　横浜　2005.5.28

いわゆる青年期退行から回復したダウン症児（者）の検討

第108回　日本小児科学会学術集会　東京　2005.4.22

五世代にみられた遺伝性リンパ浮腫の家系

第6回内分泌遺伝症例検討会　名古屋　2004.11.6

FLT4 の変異を認めた遺伝性リンパ浮腫 I型（MIM#153100）の家系

第49回人類遺伝学会　東京2004.10.13

コーエン症候群の２例

第227回日本小児科学会東海地方会　名古屋　2004.5.15

自閉症を合併したmos45,X/46,X,+idic(Y)の一例

第28回　遺伝カウンセリング学会　京都　2004.5.8

自閉症を合併したターナー症候群の一女児例

第37回成長ホルモン研究会　名古屋　2004.2.14

KBG症候群の一男児例

第26回　小児遺伝学会　長崎 2003.10

軽度精神遅滞を契機に診断された染色体異常症例の検討

第39回　中部日本小児科学会　松本　2003.8

染色体異常の遺伝相談より－不均衡転座の２子を持つ均衡相互転座保有者の女性－

第6回　遺伝性疾患の生殖・遺伝学研究会　名古屋市　於：名古屋市立大学　２００２年１２月７日

食物に対する著しいこだわりから葉酸欠乏性大球性貧血を呈したダウン症候群の一例

第38回　中部日本小児科学会　津　2002年８月２５日

当院における染色体異常の遺伝カウンセリング例の検討

第26回　遺伝カウンセリング学会　長崎　2002

骨髄移植後の母体から出生した多嚢腎を合併した重度ＩＵＧＲの一例

第35回日本新生児学会総会　香川　1999

インターネット上のホームページによる遺伝相談の試み

第22回　臨床遺伝学会　　金沢　1998

小腸閉鎖、 喉頭狭窄を合併した Seckel症候群の1女児例

第　回日本小児科学会総会　熊本　1997

著しい白血球増多を呈した極低出生体重児の検討

第32回日本新生児学会　香川　1996

エリスロポエチン学術講演会

名古屋　1996

未熟児の血漿G-CSF濃度の検討　-　化学発光を用いた高感度測定法による検討 -

第31回日本新生児学会　札幌　1995

論文(共著含む）

【欧文】

Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: Findings from a nationwide epidemiological survey.

Abe Y, Aoki Y, Kuriyama S, Kawame H, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Ogata T, Kure S, Niihori T, Matsubara Y; Costello and CFC syndrome study group in Japan.
Am J Med Genet A. 2012 Apr 11. doi: 10.1002/ajmg.a.35292. [Epub ahead of print]

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome

Yoshinori Tsurusaki, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Tomoki Kosho, Yoko Imai, Yumiko Hibi-Ko, Tadashi Kaname, Kenji Naritomi, Hiroshi Kawame, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomomi Homma, Mitsuhiro Kato, Yoko Hiraki, Takanori Yamagata, Shoji Yano, Seiji Mizuno, Satoru Sakazume, Takuma Ishii, Toshiro Nagai, Masaaki Shiina, Kazuhiro Ogata, Tohru Ohta, Norio Niikawa, Satoko Miyatake, Ippei Okada, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, Hirotomo Saitsu, Noriko Miyake & Naomichi Matsumoto
Nature Genetics (2012) Published online 18 March 2012

MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome

Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N.
Am J Med Genet A. 2011 Nov 21. [Epub ahead of print]

HRAS mutants identified in Costello syndrome patients can induce cellular senescence: possible implications for the pathogenesis of Costello syndrome

Niihori T, Aoki Y, Okamoto N, Kurosawa K, Ohashi H, Mizuno S, Kawame H, Inazawa J, Ohura T, Arai H, Nabatame S, Kikuchi K, Kuroki Y, Miura M, Tanaka T, Ohtake A, Omori I, Ihara K, Mabe H, Watanabe K, Niijima S, Okano E, Numabe H, Matsubara Y.
J Hum Genet. 2011 Oct;56(10):707-15

Clinical and genomic characterization of siblings with a distal duplication of chromosome 9q (9q34.1-qter)

Seiji Mizuno, Daisuke Fukushi, Reiko Kimura, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Toshiyuki Kumagai, Nobuaki Wakamatsu
Am J Med Genet A, 2011 September; 155 (9):224-2280.

CDKL5 alterations lead to early epileptic encephalopathy in both genders.

Liang JS, Shimojima K, Takayama R, Natsume J, Shichiji M, Hirasawa K, Imai K, Okanishi T, Mizuno S, Okumura A, Sugawara M, Ito T, Ikeda H, Takahashi Y, Oguni H, Imai K, Osawa M, Yamamoto T.
Epilepsia. 2011 Jul 19.

Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;q12) translocation in a patient with mental retardation.

Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki KJ, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N.
Am J Med Genet A. 2010 Dec;152A(12):3057-67.

Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies.

Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J.
J Hum Genet. 2011 Feb;56(2):110-24. Epub 2010 Oct 28

Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies.

Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T, Okamoto N, Hennekam RC, Hopman S, Ohashi H, Mizuno S, Watanabe Y, Kamasaki H, Kondo I, Moriyama N, Kurosawa K, Kawame H, Okuyama R, Imaizumi M, Rikiishi T, Tsuchiya S, Kure S, Matsubara Y.
J Hum Genet. 2010 Dec;55(12):801-9. Epub 2010 Sep 30.

Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation.

Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cavé H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y.
Hum Mutat. 2010 Mar;31(3):284-94.

Successful treatment with rituximab of refractory idiopathic thrombocytopenic purpura in a patient with Kabuki syndrome

Yuka Torii A Hiroshi Yagasaki A Hidenori Tanaka A Seiji Mizuno A Nobuhiro Nishio A Hideki Muramatsu A Asahito Hama A Yoshiyuki Takahashi A Seiji Kojima
Int J Hematol (2009) 90:174-176

BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects

Emma Hilton, Jennifer Johnston, Sandra Whalen, Nobuhiko Okamoto, Yoshikazu Hatsukawa, Juntaro Nishio, Hiroshi Kohara, Yoshiko Hirano, Seiji Mizuno, Chiharu Torii, Kenjiro Kosaki, Sylvie Manouvrier, Odile Boute, Rahat Perveen, Caroline Law, Anthony Moore, David Fitzpatrick, Johannes Lemke, Florence Fellmann, Franc,ois-Guillaume Debray, Florence Dastot-Le-Moal, Marion Gerard, Josiane Martin, Pierre Bitoun, Michel Goossens, Alain Verloes, Albert Schinzel, Deborah Bartholdi, Tanya Bardakjian, Beverly Hay, Kim Jenny, Kathreen Johnston, Michael Lyons, John W Belmont, Leslie G Biesecker, Irina Giurgea and Graeme Black
Eur J Hum Genet. 2009 Oct;17(10):1325-35

Clinical manifestations in patients with SOS1 mutations range from Noonan syndrome to CFC syndrome

Yoko Narumi, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori , Masahiro Sakurai, He´le`ne Cave´, Alain Verloes , Kimio Nishio, Hirofumi Ohashi, Kenji Kurosawa, Nobuhiko Okamoto,Hiroshi Kawame , Seiji Mizuno, Tatsuro Kondoh, Marie-Claude Addor,Anne Coeslier-Dieux,Catherine Vincent-Delorme,Koichi Tabayashi, Masashi Aoki Æ Tomoko Kobayashi Æ
Afag Guliyeva,Shigeo Kure,Yoichi Matsubara
J Hum Genet (2008) 53:834–841

The CASK Gene Harbored in a Deletion Detected by Array-CGH as a Potential Candidate for a Gene Causative of X-linked Dominant Mental Retardation

Shin Hayashi,Seiji Mizuno,Ohsuke Migita, Torayuki Okuyama,Yoshio Makita,AkiraHata, Issei Imoto, Johji Inazawa
American Journal of Medical Genetics Part A 146A:2145?2151 (2008)

Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentas.

Yamazawa K, Kagami M, Nagai T, Kondoh T, Onigata K, Maeyama K, Hasegawa T, Hasegawa Y, Yamazaki T, Mizuno S, Miyoshi Y, Miyagawa S, Horikawa R, Matsuoka K, Ogata T.
J Mol Med. 2008 Oct;86(10):1171-81. Epub 2008 Jul 8.

Monopolar preparation of human lymphocytes for evaluation of the metaphase chromosome alignment

Reiko Kimura, Kyoko takeshima, Seiji Mizuno, Ken-jiro Kosaki, Junichiro Machida, Munefumi Kawamoto, Yoshinao Muro, Kazuno Shimosato, Nobuaki Wakamatsu, Shin-ichi Sonta, and Takao Ono
Chromosome Science 9; 75-83, 2006

Comprehensive Genetic Analysis of Relevant Four Genes in 49 Patients With Marfan Syndrome or Marfan-Related Phenotypes

Haruya Sakai,1 Remco Visser,1 Shiro Ikegawa,2 Etsuro Ito,3 Hironao Numabe,4 Yoriko Watanabe,5 Haruo Mikami,6 Tatsuro Kondoh,7 Hiroshi Kitoh,8 Ryusuke Sugiyama,9 Nobuhiko Okamoto,10 Tsutomu Ogata,11 Riccardo Fodde,12 Seiji Mizuno,13 Kyoko Takamura,14 Masayuki Egashira,15 Nozomu Sasaki,16 Sachiro Watanabe,17 Shigeru Nishimaki,18 Fumio Takada,19 Toshiro Nagai,20 Yasushi Okada,21 Yoshikazu Aoka,22 Kazushi Yasuda,23 Mitsuji Iwasa,24 Shigetoyo Kogaki,25 Naoki Harada,26 Takeshi Mizuguchi,1,27 and Naomichi Matsumoto1,27*
Am J Med Genet A. 2006 Aug 15;140(16):1719-25

Two cases of partial trisomy 21 (pter-q22.1) without the major features of Down syndrome.

Kondo Y, Mizuno S, Ohara K, Nakamura T, Yamada K, Yamamori S, Hayakawa C, Ishii T, Yamada Y, Wakamatsu N.

Am J Med Genet A. 2006 Feb 1;140(3):227-32.

Comprehensive screening of CREB-binding protein gene mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography

Toru Udaka1, Hazuki Samejima1, Rika Kosaki2, Kenji Kurosawa3, Nobuhiko Okamoto4, Seiji Mizuno5, Yoshio Makita6, Hironao Numabe7, Joaquín Fernández Toral8, Takao Takahashi1, and Kenjiro Kosaki1
Congenital Anomalies Volume 45 Page 125 - December 2005

Clinical variability in a Japanese hereditary lymphedema type I family with a FLT4 mutation

Mizuno S, Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Wakamatsu N.
Congenital Anomalies 2005; 45 , 59–61

Evolution of seizures and electroencephalographical findings in 23 cases of deletion type Angelman syndrome

Uemura N, Matsumoto A, Nakamura M, Watanabe K, Negoro T, Kumagai T, Miura K, Ohki T, Mizuno S, Okumura A, Aso K, Hayakawa F, Kondo Y.
Brain Dev. 2005 Aug;27(5):383-388

Epilepsy and neurological findings in 11 individuals with 1p36 deletion syndrome.

Kurosawa K, Kawame H, Okamoto N, Ochiai Y, Akatsuka A, Kobayashi M, Shimohira M, Mizuno S, Wada K, Fukushima Y, Kawawaki H, Yamamoto T, Masuno M, Imaizumi K, Kuroki Y.
Brain Dev. 2005 Aug;27(5):378-82.

Genetic analysis of Japanese patients with persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy: nucleotide-binding fold-2 mutation impairs cooperative binding of adenine nucleotides to sulfonylurea receptor 1.

Tanizawa Y, Matsuda K, Matsuo M, Ohta Y, Ochi N, Adachi M, Koga M, Mizuno S, Kajita M, Tanaka Y, Tachibana K, Inoue H, Furukawa S, Amachi T, Ueda K, Oka Y
Diabetes. 2000 Jan;49(1):114

Granulocyte colony stimulating factor and neonatal infection

Seiji MIZUNO, MD
Journal of Pediatirics
Vol. 130, No.5, pp. 844-845 1997

Effect of recombinant human erythropoietin administrarion on peripheral blood neytrophil count of premature infants

Seiji MIZUNO, MD, Junko Sasaki, MD, Chizuko Suzuki, MD, Hidetoshi Kono, MD and Seiji Kojima, MD,PhD
Journal of Pediatirics
Vol. 124, No.3, pp. 467-470 1994　
 

Low-dose doxapram therapy in premature infants and its CSF and serum concentrations.

Kumita H, Mizuno S, Shinohara M, Ichikawa T, Yamazaki T Acta Paediatr Scand. 1991 Aug-Sep;80(8-9):786-91

【和文】

18トリソミーに合併した先天性食堂閉鎖症に対する治療方針

飯尾賢治、加藤純爾、新美教弘、田中修一、毛利純子、平岩克正、水本知博、水野誠司、西恵理子
小児外科　第43巻、第7号　711-7151　2011年7月　

Marfan症候群に合併した小児急性リンパ性白血病

宮島雄二、北瀬悠磨、水野誠司、堺　温哉、松本直通、小川昭正
臨床血液　第52巻第1号　28-31

Williams症候群における視空間認知障害に対応した書字介入法の検討

中村みほ、水野誠司、熊谷俊幸
脳と発達　2010;42:353-358

在宅重症心身障害児（者）の気管切開に関する臨床的検討

三浦清邦、鈴木淑子、熊谷俊幸、早川知恵美、松本昭子、宮崎修次、水野誠司
脳と発達　2005;37:293-298

先天奇形のリスクマネージメント

水野誠司　山中　勗
周産期医学　第２８巻　第９号　1163-37, 1998

出生前診断された胎児単一臍帯動脈の１０例

－　胎児単一臍帯動脈超音波診断を用いた先天奇形のスクリーニングについて　－
水野誠司　家田訓子　鈴木千鶴子　梅田隆司　杉藤徹志　石川　薫
周産期医学　第２２巻　第１号　p.119- 123, 1992

肺低形成症に対する人工肺サーファクタントの使用経験

水野誠司　佐々木順子　家田訓子　鈴木千鶴子
日本新生児学会雑誌　第２９巻　第１号　P.179-185, 1993

　

書籍（分担執筆を含む）

1p36欠失症候群

今日の小児治療指針　第15版　医学書院　2012年2月　

神経線維腫症1型

今日の小児治療指針　第15版　医学書院　2012年2月　

形態異常へのアプローチ　外耳

小児内科　42巻8号　形態異常のみかた　東京医学社　2010年8月

アレイCGH診断活用ガイドブック　医薬ジャーナル社 2008

22q11.2欠失症候群　他

アレイCGH診断活用ガイドブック　医薬ジャーナル社 2008

22q11.2欠失症候群　他

乳幼児の発達医療と生育支援　南山堂　2007

障害を持つこどもの早期診療と支援　pp 39-45

重症心身障害医療と支援　　金芳堂　2007

第１章　総論　４．発生原因　　・遺伝性疾患を疑う例　・染色体異常　・その他の症候群　pp 8-10
第７章　社会的取り組みと重症児施策の今後　３．虐待児への対応 pp 233-234

臨床　新生児ナーシングガイド　 日総研　２００５　
　　　　　第３章　１１．　先天異常と外表奇形　pp 210-215

小児科診療マニュアル　名古屋大学出版会　２００２
　　　　　第７章　先天異常　染色体異常　１．先天異常の見方　７．遺伝カウンセリング

可能性ある子どもたちの医学と心理学 　 ブレーン出版　2002

妊娠中の問題があった場合と出生前診断での指摘があった場合

防げなかった死　虐待データブック　２００１　ほんの森出版　2001
　　　　　医師として子どもの虐待とどう取り組むか

ロバートン　新生児集中治療マニュアル　　メディカ出版　１９９６　
　　　　　第24章　血液疾患 　　pp329-340

一般向け講演

染色体異常検査の前と後　-スムーズに染色体検査を行うために、その結果を活かすために-

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PWS(Prader-Willi 症候群)を持つこどもの家族への子育て支援と情報提供

全国PWS会議　東京大会　2011.11.5

染色体関連疾患の診断とフォローアップ ―　疾患の理解と子育て支援――

三重県エンゼル会　四日市市　2008.9.3

ダウン症候群について　心と体の健康のために

滋賀県立小児医療センター　健康セミナー て　2008.6.18

先天異常の診断とフォローアップ ――　その診断を患児とその家族にどのように役立てるか

第140回東三河小児科医会総会・学術講演会　2008.4.11

医療的ニーズを要する親子分離事例への対応

虐待予防シンポジウム  名古屋　2005.3.19　

ダウン症候群も持つ人の心と体の健康のために

心身障害者コロニー発達障害研究所県民講座　名古屋　2005.2.7　

ダウン症候群を持つ人の理解のために

　

プラダーウィリ症候群を持つ人の理解のために

　

小児虐待に対する小児科医の取り組みについて　　　　など

　

　最終更新日　２０12．3．25