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PedsCCM: The Pediatirc Critical Care Website

アメリカ小児科学会(AAP)のホームページ 親にも医療関係者にも役立つ情報が満載(英語)

American Academy of Allergy, Asthma and Immunologyのホームページ

Dermis.netの皮膚科アトラス

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予防接種スケジュール感染症情報センター) ・出産子育てインフォ

低身長、成長ホルモン療法関連リンク

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SIDS関連ホームページ

 ・SIDS家族の会(SIDS Family AssociationJapan)のHP・・SIDS Network HOMEPAGE (USA) 

こどもの事故
National Center for Injury Prevention and Control
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遺伝子変異の記述法(北里大学分子遺伝学HP) G-band.com

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GeneCards

人類遺伝学会 WebCast ( マイクロアレイ染色体検査について )
\ ・European Cytogeneticist Association
保険収載の遺伝学的検査一覧
遺伝性不整脈の診療ガイドライン
慶應大学臨床遺伝学センター

東京医科大学小児科遺伝Gのホームページ 教育資料、家族資料など多数 ・長崎大学病院GC室

The Baylor College of Medicine (BCM) Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Center (MRDDRC)
GeneticsのクイズHGVsのNomenclature(変異記載法)
遺伝学の画像集遺伝学用語の解説と画像遺伝性疾患写真 (遺伝相談、講義に便利)     
  Genetic tests overview - Karyotype, FISH, MLPA, CMA, Sanger sequencing and NGS (Share Slides)
Talking Glossary of Genetic Terms (NIHの一般向け遺伝学用語解説)
Image Gallery (Human Genome Project InformationのHPより )    シグナル情報伝達経路図
What are genetic disorders? 一般向け解説 (同上)  Genetics Home Reference一般向け解説
American College of Medical Genetics   ・Genetics in Medicine(左の機関誌)
 ・Telegenetics (症例検討 )
 遺伝カウンセリング書籍  臨床遺伝診療書籍(小児科系)
 ・JSHG WebCast 教育ツール

International Birth Defects Information System ・EUROCAT 欧州先天奇形サーベイランス
日本人難聴遺伝子データベース
厚生労働省難治性疾患対策研究事業による各種疾患関連のウェブサイト
   ・モワットウィルソン症候群  ・  ・

【主な疾患の健康管理指針】  by AAP Policy, DYSCERNE & others


ダウン症候群 PDF

ターナー症候群 新版

 ・ターナー症候群JCEM

脆弱X症候群

 ・DMD/BMD

神経線維腫症1型

軟骨無形成症

Williams 症候群

プラダーウィリ症候群

 ・カブキ症候群  ・アンジェルマン症候群  ・ヌーナン症候群 ウィリアムズ症候群
コルネリア デ ランゲ症候群 国際標準指針 家族性高コレステロール血症
ルビンシュタインテイビ症候群 国際標準指針 ダウン症とはableのHPより)
ピットホプキンス症候群 国際標準指針  ・シルバーラッセル症候群 国際標準指針
CFC症候群 ダウン症のある成人の健康管理愛知コロニーHP
 ・Marfan症候群 2013年度版 アメリカ家庭医学会のダウン症成人の健康管理指針
PWSメンタルヘルスガイドブック(英) Medical care of Adults with Down synd.
PWS Information for Psychiatrists(PDF)  ・ミトコンドリア病ハンドブック(第2版)
拙著「遺伝診療とプラダー・ウィリー症候群の子育て支援」 ・CHARGE症候群
Children's Health Topics: Genetics by AAP Down Syndrome: Health Issue
・主な遺伝疾患のFact Sheetなど (Greenwood Genetic Center)

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遺伝医学関連ガイ ドライン一覧 ・日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 
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児童福祉法*  ・児童虐待防止法#  ・母体 保護法# 母子保健法 #
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障害者自立支援法  ・発達障害者支援法  ・世界医師会ヘルシンキ宣言 同解説

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